Спинальная мышечная атрофия
Что такое СМА
Взрослая форма СМА
Спинальная мышечная атрофия – это редкое наследственное заболевание нервно-мышечной системы, которое поражает взрослых, детей и младенцев. Пациенты со спинальной мышечной атрофией испытывают трудности, связанные с реализацией жизненно важных функций1. Диагноз СМА может стать серьезным ударом. Заболевание проявляет себя по-разному,
а его степень варьируется от легкой до тяжелой и жизнеугрожающей.
Как развивается СМА?
Наиболее распространенная форма заболевания – СМА 5q. На нее приходится около 95% всех зарегистрированных случаев СМА8. Отмечается, что 25% людей со СМА нельзя отнести к какому-то одному конкретному типу9.
Заболевание может проявить себя в разном возрасте: заболевание встречается не только у младенцев, но и у выросших детей (2 типа), подростков (3 типа), а также может манифестировать в уже осознанном зрелом возрасте (СМА 3, СМА 4). На тяжесть степени влияет множество факторов, от состояния пациента – подростка или взрослого – во многом зависит выбор наилучшего ухода: могут ли они сидеть, стоять или ходить; повлияла ли болезнь на дыхание и в какой мере; какими еще повседневными делами они могли бы заниматься.
При этом интеллект и чувствительность пациентов со всеми типами сохранны. Кроме того, отмечается, что уровень IQ зачастую выше среднего10. Взрослые со спинальной мышечной атрофией – это когнитивно сохранные и полноценные члены общества, многие из которых работают, учатся, путешествуют и живут социальной жизнью.
Самыми тяжелыми формами СМА являются первый и второй тип.
У пациентов вырабатывается очень мало белка SMN, им требуется наиболее интенсивный поддерживающий уход.
Спинальная мышечная атрофия 2 типа впервые проявляется в возрасте от 7 до 18 месяцев в виде отставания в моторном развитии. Пациент может самостоятельно сидеть, но не может ходить и передвигается в инвалидном кресле.
Спинальная мышечная атрофия 3 типа дебютирует в возрасте старше 18 месяцев и медленно прогрессирует.
Без необходимой терапии у пациента утрачивается способность самостоятельно ходить, большинство больных оказываются в инвалидной коляске.
В отличие от других типов, которые начинаются в детстве или подростковом возрасте, спинальная мышечная атрофия 4 типа проявляется уже во взрослом возрасте.
Данный тип встречается реже и имеет более мягкое течение. Такие пациенты зачастую не утрачивают способность ходить, но болезнь не проходит бесследно, без лечения они могут также оказаться в инвалидном кресле.
Основные симптомы СМА по типу
Симптомы можно перепутать с симптомами других нервно-мышечных заболеваний.
Общие признаки СМА у взрослых:
Какие признаки и симптомы наблюдаются при заболевании в разных отделах организма?
На изображении приводятся симптомы и признаки, характерные для людей со СМА.
Основные двигательные симптомы6, 11
Симметричная мышечная слабость, как правило проксимальная, особенно в области бедер и плеч
Мышечные судороги и атрофия
Функциональные нарушения, в том числе неспособность ходить прямо и бегать, затруднения при вставании с пола и подъеме по лестнице
Тяжело поднимать руки выше головы
Тремор рук
Фасцикуляции языка (подергивания в мышцах языка)
Если вы заметили у себя ряд симптомов и подозреваете наличие спинальной мышечной атрофии, рекомендуем обратиться к врачу за консультацией. Сегодня существует ряд программ по генетической диагностике, которая позволяет поставить точный диагноз. Для установки диагноза достаточно сдать кровь (сухое пятно). Обратитесь к лечащему врачу, чтобы узнать о возможностях бесплатной диагностики в вашем регионе.
Пациентам со СМА необходим специальный уход и медицинская помощь, которые зависят от типа и тяжести заболевания. На разделах этой страницы мы собрали актуальную информацию для человека, живущего со спинальной мышечной атрофией, и его близких.
Использованная литература
- 1
Boston Children’s Hospital. Spinal Muscular Atrophy (SMA) | Symptoms and Causes. (Электронный ресурс) http://www.childrenshospital.org/conditions-and-treatments/conditions/s/spinal-muscular-atrophy-sma/symptoms-and-causes.
- 2
Faravelli I, et al. Nat Rev Neurol. 2015; 11:351-9.
- 3
Orphanet Report Series. Prevalence and incidence of rare diseases. Number 2. March 2016.
- 4
Lunn MR, Wang CH. Lancet. 2008;371:2120-33.
- 5
Cure SMA. Understanding SMA. http://goo.gl/HfUaDE. По состоянию на март 2019 г.
- 6
Arnold WD, et al. Muscle Nerve. 2015;51:157-67.
- 7
Jones C, et al. Systematic review of incidence and prevalence of spinal muscular atrophy (SMA). Presented at the European Paediatric Neurology Society Congress, Vienna, Austria; May 27–30, 2015. Poster PP09.1-2352.
- 8
Arnold W. D., Kassar D., Kissel J. T. Spinal muscular atrophy: diagnosis and management in a new therapeutic era // Muscle Nerve. 2015. V. 51. No 2. P. 157–167.
- 9
Markowitz JA, Singh P, Darras BT. Spinal muscular atrophy: a clinical and research update. Pediatr Neurol. 2012;46(1):1-12.
- 10
von Gontard A, Zerres K, Backes M, Laufersweiler-Plass C, Wendland C, Melchers P, et al. Intelligence and cognitive function in children and adolescents with spinal muscular atrophy. Neuromuscul Disord. 2002;12(2):130–136
- 11
Montes J. Spinal Muscular Atrophy in Adults. online. cited 2020 Nov 30. Доступно по ссылке: URL: http://www.neuropt.org/docs/degenerative-diseasessig/spinalmuscular-atrophy-in-adults.pdf?sfvrsn=8d2aae96_2.
- 12
Wijngaarde CA, et al. Orphanet J Rare Dis. 2020;15(1):88.