Орфанные заболевания

Легочная артериальная гипертензия
Узнать больше
К орфанным, или редким, относят, в основном, тяжелые хронические заболевания, которые затрагивают крайне малое количество людей. Как правило, их диагностируют у детей, но в некоторых случаях редкое заболевание может проявиться и во взрослом возрасте.

Статистика орфанных заболеваний

Отдельные орфанные заболевания могут касаться очень малого количества людей (даже единиц) в глобальном масштабе. Однако, учитывая значительное количество самих редких заболеваний, общее число людей с ними довольно велико —
по разным подсчетам от 1 до 4% жителей планеты.

Статистика в России

В нашей стране к редким относят заболевания, распространенность которых не превышает одного случая на 10 000 человек. Единого реестра по всем орфанным заболеваниям в России нет, но ведутся раздельные регистры по тем или иным нозологиям в разных регионах. Общее число зарегистрированных в них пациентов составляет более 147 тысяч человек1, 2. Всего в перечень редких заболеваний Минздрава России входят 293 диагноза3. Это существенно отличается от данных Международной классификации болезней (МКБ-11), которая включает около 5500 редких заболеваний4.

Статистика в мире

В Европе редким называют заболевание, которое встречается не чаще чем у одного из 2000 человек, при этом распространенность 85% редких заболеваний представляет собой один случай на миллион5. В США придерживаются более широкого понимания, что такое орфанные заболевания и что к ним относится: заболевание считается редким при распространенности менее 200 000 случаев в стране, то есть, примерно один случай на полторы тысячи человек5. При таком подходе получается, что в мире около 350 млн человек страдают от орфанных заболеваний, а самих редких болезней насчитывают уже около 70001.

Причины возникновения редких заболеваний

Чаще всего орфанные заболевания вызваны нарушениями на генетическом уровне. То есть организм не в состоянии выполнять те или иные функции в силу генетического дефекта. Наиболее известные примеры орфанных заболеваний, обусловленных генетическим фактором, — гемофилия (нарушение свертываемости крови), муковисцидоз (нарушение секреторной функции желез), спинальная мышечная атрофия (гибель нервных клеток, управляющих мышцами, как следствие — слабость и атрофия мышц) и др.6

Но не только генетические поломки могут стать причиной развития орфанного заболевания. 28% редких болезней не связаны напрямую с тем или иным поврежденным геном. Они бывают аутоиммунной природы (например, некоторые ревматологические болезни) и даже связанными с инфекцией. Также к редким относятся, например, все виды злокачественных новообразований
в детском возрасте. Таким образом, природа значительной части редких заболеваний остается неизвестной. При этом еженедельно в медицинской литературе описывается в среднем пять новых редких патологий7.

Особенности орфанных заболеваний

Несмотря на разнородное происхождение, орфанные заболевания отличает ряд общих особенностей, помимо
малой распространенности.

Наличие тяжелой, жизнеугрожающей патологии;
Как правило, это хронические болезни, которые требуют
пожизненного контроля и применения
соответствующих препаратов;
Среди орфанных больных преобладают дети, и уже в последние
годы с развитием медицины и фармацевтики стало расти
количество взрослых, живущих с редкими болезнями.

Диагностика и лечение орфанных заболеваний

На диагностику редкого заболевания порой уходят годы — в среднем около 5 лет[6]. Однако в последнее время широко распространилась практика неонатального скрининга на наиболее распространенные генетические заболевания
(все они относятся к редким) — проводится анализ крови новорожденным на 4–7 день жизни. Чем раньше диагностировано заболевание, тем лучше прогноз, потому что ранняя диагностика позволяет незамедлительно начать лечение и не допустить развития смертельно опасных состояний.

Большинство генетических заболеваний сегодня еще неизлечимы, но с ними можно жить и хорошо контролировать при условии постоянного наблюдения и лечения.

Одна из наиболее сложных задач — создание лекарств для орфанных заболеваний, ведь каждое из них уникально по своей сути, а малое количество пациентов затрудняет поиск новых препаратов и проведение клинических испытаний.

Заключение

Большие надежды сегодня связаны с развитием медицинской генетики и генной терапии. И хотя орфанных заболеваний
не становится меньше, люди с этими состояниями живут дольше, создают семьи, реализуют свой потенциал. Этому способствует не только прогресс медицины, но и объединение самих людей с редкими заболеваниями в сообщества для взаимной поддержки и поиска новых решений.

Использованная литература

EM-188035 — Август 2025